近日，由中华医学会病理学分会和国家临床病理质控中心联合发布的《实体瘤常见驱动基因DNA和RNA高通量测序共检专家共识（2025版）》（以下简称“共识”）正式见刊《中华病理学》杂志。共识由中华医学会病理分会主任委员、北京协和医院梁智勇教授，中华医学会病理分会分子病理组组长、复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授领衔，浙江省肿瘤医院苏丹教授和北京协和医院吴焕文教授共同执笔，全国30余位分子病理专家共同完成。作为国内首部聚焦DNA/RNA-NGS共检技术的临床规范文件，共识全面阐述了该技术策略在实体瘤常见驱动基因变异检测中的临床应用价值；系统解决了DNA/RNA-NGS共检缺乏统一定义、实体瘤分子检测中融合基因漏检、捕获法和扩增子法建库优劣势等共性问题；为病理科及肿瘤临床实践提供了权威技术路线图，旨在推动该技术在实体瘤领域的临床规范化应用。

DNA检测融合基因的局限性：DNA-NGS是目前临床分子检测中最常用的技术，可以高效地检测驱动基因的SNV/Indel，但对融合变异检测存在局限性，其原因有以下几种：长内含子区域（如ROS1、NTRK 基因内含子可达数百 kb）导致探针覆盖不足；断点区重复序列（如 ALK 基因的 LINE 元件）干扰生信分析；部分DNA 重排不产生功能性转录本（假阳性率 15%~20%）等。

基于RNA的NGS的优势：RNA-NGS通过直接分析肿瘤细胞中mRNA序列，避免内含子干扰，可精准识别具有临床意义的融合转录本，大大提高基因融合变异检测的灵敏度，如NTRK、RET、ROS1等基因融合检测下限可低至30个拷贝。研究证实，RNA-NGS可额外检出10.0%~15.3%的基因融合变异。ROS1融合检出率甚至可以提升 50%，并减少DNA检测的假阳性结果，提升靶向人群的筛选效率。

因此，DNA/RNA-NGS同步共检技术通过对 DNA 和RNA层面的变异进行全面分析，可以实现两者数据的互补，提高变异的检出率和准确性。

针对临床实践中普遍存在的检测策略选择困惑，共识首次系统梳理了三种共检技术路径的临床应用场景和技术优劣势：

序贯共检（Sequential approach）：对临床样本先进行DNA-NGS检测，对驱动基因突变阴性的患者继续采集样本或使用留存样本，补充RNA-NGS检测。

平行共检（Parallel approach）：对同一份样本的DNA和RNA进行抽提，随后分别对DNA和RNA样本进行平行建库、测序和数据分析，即DNA和RNA分管建库后各自测序。

同步共检（Unified approach）：对同一份样本的DNA和RNA进行抽提，在同一个体系和相同的操作步骤中对核酸进行建库、测序和数据分析，即DNA+RNA同管建库后测序。

自2023年起，DNA/RNA-NGS同步共检技术先后写入《基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识》、《中华医学会肺癌临床诊疗指南（2024版）》、《实体瘤常见驱动基因DNA和RNA高通量测序共检的中国专家共识（2025版）》，意味着DNA-NGS导致融合变异漏检的问题得到越来越广泛的重视，融合变异漏检患者错失相关靶向治疗机会的局面亟需改变，DNA/RNA-NGS同步共检技术策略成为临床肿瘤伴随诊断的必然趋势。

作为上述诊疗决策精准化升级的深度参与方，思路迪诊断历经五年技术攻关，在国内率先推出DNA/RNA-NGS同步共检即用型试剂盒，以三项突破性创新，在行业内重新定义肿瘤基因检测效率与精准度：

采用跨内含子-外显子边界引物，同步捕获DNA点突变/Indel与RNA融合变异，经验证，可在DNA-NGS检测阴性的非小细胞肺癌中额外检出18.1%的可用药融合变异。

省去繁琐的试剂配置步骤，即开即用，从根源杜绝建库过程中可能产生的交叉污染；搭配国内唯一全封闭式卡盒建库仪ANDiS500(截至2025年7月，思路迪诊断的全自动封闭式基因测序文库制备仪是NMPA唯一批准的肿瘤NGS全封闭卡盒式建库仪)，一键式操作 , 将复杂的建库流程简化至3步手工操作；大幅降低操作门槛，让基层实验室也能轻松开展高精度检测。

在核酸抽提、文库构建、生信分析等多个环节精益求精，实现低至1ng的RNA input量成功率可达 87.5%，5-8年存档 FFPE 样本检测成功率超 95%，完美解决患者组织样本有限的难题。

目前，思路迪诊断正在全面推广基于肿瘤NGS全自动化封闭卡盒式建库仪及配套DR即用型试剂的整体解决方案，提高DNA/RNA-NGS同步共检基因检测在各级医疗机构肿瘤等体外诊断检测流程中的覆盖程度与应用占比；其将彻底打破传统肿瘤 NGS 检测“操作难、落地难、普及难”的困境，为肿瘤个体化治疗方案的优化提供更全面的分子证据，为临床诊疗提供更高效、更经济的解决方案，为患者实现生存获益最大化筑牢坚实根基。