近日，由思路迪诊断旗下上海思路迪生物医学科技有限公司参与制定的《人全基因组高通量测序数据质量评价方法》（GB/T 45214—2025）推荐性国家标准（以下简称“标准”），获国家市场监督管理总局、国家标准化管理委员会批准发布，将于2026年2月1日实施。

针对高通量基因测序的临床应用，美国病理学家协会（CAP）和美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）等都曾专门提出要求，但对于如何评价测序数据的准确性，如何进行测序质量控制，以及采用何种方法进行评价，国内外此前没有统一的标准。此标准作为高通量人类基因测序数据质控领域的首个国家标准，界定了人全基因组高通量测序数据质量的术语和定义，规定了包括样本、文库、测序过程、测序数据、变异检测在内的相关质量要求，描述了相应的评价方法；适用于使用高通量测序技术对人类基因组DNA样本进行全基因组测序的数据质量评价。

思路迪诊断始终高度重视医药行业标准化工作，近年来积极参与多项国家标准与行业标准的制定工作。例如，此前参与制定的医药行业现行标准《BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求（高通量测序法）》（YY/T 1865—2022）、《核酸提取仪》（YY/T 1908—2023）、《医疗机构分子病理实验室建设规范》（T/GDPMAA 0011-2022），分别从BRCA基因胚系突变检测试剂盒、突变检测数据库和突变解读的质量控制；临床样本中核酸的提取、纯化等自动化前处理相关仪器；医疗机构分子病理实验室关于人体生物样本的分子病理检测等方面进行了标准制定。将于今年10月实施的《肿瘤组织基因突变检测试剂盒（高通量测序法）》（YY/T 1946—2024）界定了相关试剂盒的术语和定义，规定了相关要求、标签和使用说明书以及包装、运输和贮存，并描述了相应的试验方法。

标准是技术创新的重要载体，也是推动行业进步的重要手段。聚焦临床检验领域，思路迪诊断旗下拥有成立近10年的第三方检验所，其秉持质量先行的原则，以国际标准搭建实验室质量管理体系，专注于肿瘤伴随诊断的医学检验业务，是国内为数不多拥有 “CNAS ISO 15189认可”及“CAP和CLIA双重认证”的医学检验实验室，也是国内领先的肿瘤NGS临床诊断服务提供商之一，并已成长成为国家级专精特新“小巨人”企业、国家高新技术企业。目前，公司营销网络覆盖超过70%的核心三甲医院，服务对象超过800家医院，在为临床医生和肿瘤患者提供检测服务的过程中积累了极为丰富的临床测序数据及质控经验。

思路迪诊断积极投身国家、行业标准制定的行列，将自身的技术优势和管理经验转化为通用标准，彰显了公司在核心竞争力上的不断攀升，体现了其在提高产品质量、推动产业升级、保障人民健康生活水平、实现生物医药行业高质量发展等方面做出积极贡献的决心。