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    精准医学的定义


    “精准医学是以患者的癌症基因组信息,结合蛋白水平和其他癌症特性,为患者进行诊断和制定最佳治疗方案。”

——美国国立癌症研究所(NCI)



  “精准医学”就是指根据每个病人的个人特征量体裁衣式地制定个性化治疗方案。它是由“个性化医疗”联合最新的遗传检测技术发展而来。目前已有的一些新型基因组学标志物,包括全基因组DNA序列、全外显子组DNA序列、表达谱、小RNA、表观遗传修饰、蛋白质组、代谢组检测等,这些标志物涉及多个层面的组学信息,能够更加全面、深刻、准确的反映疾病的本质特征,帮助找到疾病主因的精确缺陷,进而精准用药。



    精准医学的目标


     癌症是常见的疾病,总的来说,随着人口老龄化的进程加快,它们已是全球主要的死亡原因。对癌症的恐惧也席卷了这些国家,这是因为癌症的杀伤力、症状以及人们用有毒或损害性的方式来治疗它们。研究人员已发现,许多分子病变是驱动癌症的诱因,这表明每种癌症都有自己的基因图谱和生物标志物物。虽然癌症主要是由日常生活中基因损伤积累所导致的,但可遗传性基因变异通常会增加患癌风险。

     精准医学的短期目标是癌症治疗。精准医学在癌症治疗领域的运用,对癌症风险、分类诊断以及治疗策略的评估,将有助于提升靶向治疗,免疫治疗的疗效,解决肿瘤耐药、复发监控及预后的问题。

     精准医学的长远目标是健康管理。采用新一代的检测手段,如移动医疗、体外诊断设备,检测多维度的医学健康信息——包括基因、细胞、影像、生理、生化、行为和环境参数,并且通过大数据的方法完成数据收集、信息挖掘和运用。从而提升对疾病风险评估、疾病机制把握以及许多疾病最佳治疗方案的预测,扩大精准医学在健康领域的应用优势。

    遗传性癌症


     癌症的发生是遗传因素与环境因素相互作用的结果。目前认为,癌症不是直接遗传性疾病,但是确有少数癌症的发病有家族聚集的倾向,家族中有人患癌,他的子女患癌的机率比一般人要多好几倍,而且发病年龄也会提前,这种癌症叫作遗传性癌症。遗传性癌症患者因先天携带缺陷型的基因,因而在通往癌症的道路上比普通人起步更早。但即便这样,遗传性癌症占整个癌症的比重并不高,约5%~10%左右,还有80%的癌症更多的是散发型情况,散发性癌症的发生更多是受不良环境暴露带来的基因损失积累导致,如吸烟、接触化学物质、饮食因素、激素等,所以如果保持良好的生活方式,是可以最大程度上避免其发病的。

     当一个人出生时携带来自父母亲的基因突变,通常是抑癌基因突变导致肿瘤预防机制的损伤,会导致遗传性癌症的发生。在大多数的情况下,基因突变是继承自父亲或母亲。带有遗传基因改变的信息会有50%的机会遗传给孩子。其他血亲也可能会有相同的基因突变。

        散发性癌症和遗传性癌症在发病原因的有所不同,带来预防和治疗决策方面的差异:

   •   携带遗传癌症基因的个体相较于普通人的患癌风险要更高,而且可能会患超过一种类型的癌症,但并不是每个携带遗传癌症基因的人一定会罹患癌症。

   •   在同一类型的癌症中(如乳腺癌),遗传性癌症患者发病的年龄通常早于散发性癌症患者,所以专家通常对遗传性癌症患者的家族成员建议不同的筛查指南,比如起始筛查年龄更早,频率更高。

   •   对于癌症患者,如果带有遗传性癌症基因突变,需要采用更积极的治疗和预后方案。



    癌症风险基因检测


   “遗传性癌症综合症”是指因为携带某种遗传基因突变,导致增加一种或多种类型的癌症患病风险。最有名的就是遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)综合症,患有HBOC的人群由于带有BRCA1或BRCA2基因突变,使其终身患乳腺癌和卵巢癌的风险比一般人大大增加,同时患其他种类癌症的风险也有所升高。

    根据美国国立卫生研究院(NIH)的指导原则,目前已经发现50多种遗传性癌症综合症。一些比较常见的遗传性癌症综合症已经可以通过基因检测预测终生的癌症风险。

1 . 遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)综合症

相关基因:BRCA1,BRCA2

癌症类型:女性乳腺癌,卵巢癌,前列腺癌,胰腺癌,男性乳腺癌等

2 . 李-佛美尼综合症

相关基因:TP53

癌症类型:乳腺癌,软组织肉瘤,骨肉瘤(骨癌),白血病,脑肿瘤,肾上腺皮质腺瘤等

3 . cowden综合症(PTEN错构瘤肿瘤综合症)

相关基因:PTEN

癌症类型:乳腺癌,甲状腺癌,子宫内膜癌等

4 . 林奇综合症(遗传性非息肉性结直肠癌)

相关基因:MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM

癌症类型:结直肠癌,子宫内膜癌,卵巢癌,肾癌,胰腺癌,小肠癌,肝胆肿瘤,胃癌,脑癌,乳腺癌等

5 . 家族性腺瘤性息肉病合症

相关基因:APC

癌症类型:结直肠癌,多发非恶性结肠息肉,小肠、脑、胃、骨等组织部位的良性及恶性肿瘤

6 . 成视网膜细胞瘤

相关基因:RB1

癌症类型:眼癌,松果体瘤,骨肉瘤,黑色素瘤,软组织肉瘤

7 . 多发性内分泌瘤病1型(沃纳综合征)合症

相关基因:MEN1

癌症类型:胰腺内分泌肿瘤,甲状旁腺肿瘤(通常良性)

8 . 多发性内分泌瘤病2型

相关基因:RET

癌症类型:甲状腺髓样癌,嗜铬细胞瘤(良性肾上腺肿瘤)

9 . 希佩尔林道综合症

相关基因:VHL

癌症类型:肾癌,多种良性肿瘤,如嗜铬细胞瘤